Ivacaftor, Obat Baru untuk Penyakit Paru-Paru Cystic Fibrosis
Para peneliti menemukan harapan baru untuk membantu kesembuhan pasien penyakit paru-paru cystic fibrosis dengan ditemukannya obat ivacaftor. Seperti dikutip VOA News dari New England Journal of Medicine, obat ini yakini akan mampu mengimbangkan antara kandungan garam dan air pada saluran napas penderitanya.
Pada penerapan untuk beberapa pasien, obat tersebut menunjukkan hasil positif. Fungsi paru-paru mereka menunjukkan kemajuan dan kandungan garam dalam keringat berkurang, yang menjadi ciri khas penyakit cystic fibrosis.
Penyakit paru-paru ini bisa menurun karena faktor genetik. Penderita biasanya mengeluhkan sulit bernapas akibat banyak dahak yang terdapat pada saluran napas. Terjadi pula kasus infeksi pada saluran itu. Bahkan, pankreas penderita akan turut terkena efek buruk dari munculnya dahak tebal.
Seringkali penderita cystic fibrosis divonis memiliki harapan hidup rendah. Dan, tiap penderita punya mutasi gen yang mungkin berlainan. Obat ini menawarkan “senyum baru” bagi penderita cystic fibrosis.Meskipun, peneliti mengatakan, obat ini sementara hanya bisa diterapkan untuk penderita dengan mutasi gen tertentu. Jumlah yang bisa ditangani obat ini baru sekitar empat persen dari seluruh jenis mutasi cystic fibrosis yang ada.
Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen autosom resesif yang mengkode protein cystic fibrosistransmembrane conductance regulator (CFTR) terletak pada kromosom 7. Pada kondisi normal protein CFTR berperan sebagai kanal klorida dan memastikan terdapat pergerakan elektrolit dan air yang cukup melewatimembran. Mutasi menyebabkan abnormalitas dari transport ion klorida melewati sel epitel, dengan gangguantransport sodium dan air, berakibat pada sekret yang kental (viscous) dan kadar air yang rendah. Sekret yangtebal menghambat fungsi normal dari berbagai organ, meskipun komplikasi paru merupakan penyebab terseringkematian. Setidaknya mutasi pada lebih dari 1300 gen telah diidentifikasi. Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi dari asimtomatik, mild hingga severe yang berpengaruh pada aktivitas sehari-hari. Cystic fibrosismemiliki variasi genotip maupun fenotip yang luas. B berbagai penelitian berusaha untuk memastikan korelasiantara genotif dengan fenotif pada cystic fibrosis sehingga tidak hanya dapat memperjelas pathogenesis, tapi juga kemungkinan strategi terapi yang lebih baik. Terdapat 5 kategori mutasi berdasarkan efeknya terhadap protein CFTR, yaitu mutasi Class I yang mengakibatkan defek produksi protein, class II (termasuk ?F508)untuk defek pada maturasi dan processing protein, class III untuk defek regulasi kanal, class IV untuk perubahankonduktansi kanal dan class V untuk defek sintesis protein. Keuntungan dari klasifikasi ini selain untuk memprediksi fenotip juga untuk tujuan medikasi berdasarkan mutasi yang teridentifikasi. Lebih memungkinkansecara klinis untuk memberikan terapi berdasarkan kelas mutasinya daripada mutasi individu.
Data terbaru menunjukkan adanya variasi insiden penyakit cystic fibrosis antar berbagai kondisigeografis dan kultur. Contohnya, di daerah brazilrata-rata prevalensi sebesar 1:9600 kelahiran, tapi didaerah Finlandia hanya 1:25000 kelahiran.
Di negaraPerancis, prevalensi nasional sebesar 1:4600 danmeningkat 1:2630 pada populasi Brittany (Perancis bagian barat laut).sementara itu, penyakit ini sangat jarang di wilayah Asean dan Indian (Becq, 2010).Cystic fibrosis (CF) merupakan penyakit genetik yang lethal pada populasi kulit putih. Pada tahun1950-an, bayi baru lahir dengan cystic fibrosis jarangdapat bertahan hingga usia 1 tahun (Gardner, 2007). Namun, dalam 10-20 tahun terakhir perkembangan pengetahuan terkait penyakit ini meningkatkan angkaharapan hidup pasien dari 31 tahun hingga 37 tahundan bayi baru lahir dengan cystic fibrosis saat inidiprediksi dapat hidup hingga 50 tahun atau bahkanlebih (Freedman & O¶Sulivan, 2009). Karena perbaikan dalam pelayanan klinis, 40% dari sekitar 30 ribu pasien CF di US berusia di atas 18 tahun(Gardner, 2007).